El científic monover, Alberto Yáñez Boyer, investigador Ramón y Cajal en BIOTECMED (Estructura d’Investigació Interdisciplinària en Biotecnologia i Biomedicina) i del Departament de Microbiologia i Ecologia de la Universitat de València (UV), participa en un estudi sobre el gen C9orf72 i les seues mutacions en el sistema immunitari, segons expliquen des de la Universitat de València.

El treball suggereix que «inhibir l’activació de la proteïna STING podria ser una nova estratègia terapèutica per a tractar pacients portadors de mutacions en el C9orf72 amb demència frontotemporal (FTD) i esclerosi lateral amiotròfica hereditària (ELA)».

Les mutacions en el gen C9orf72 «són la causa més comuna coneguda de demència frontotemporal (FTD) i esclerosi lateral amiotròfica hereditària (ELA), una malaltia neurodegenerativa progressiva que afecta ràpidament les neurones motores del cervell i la medul·la espinal, les quals deixen d’enviar missatges als músculs, i ocasiona afebliment muscular i incapacitat de moviment», destaquen des de la UV. Les mutacions d’aquest gen en pacients causen «tant la producció de proteïnes tòxiques com la disminució de l’expressió del gen C9orf72″.

L’investigador de la Universitat de València Alberto Yáñez col·labora en aquest estudi que la revista Natureacaba de publicar i que està liderat pel laboratori de l’investigador Robert Baloh de l’Institut de Medicina Regenerativa, el Departament de Neurologia i el Centre de Ciències Neurals i Medicina de l’Hospital Cedars-Sinai Medical Center, a Los Àngeles (els Estats Units), on el biòleg monover va treballar durant diversos anys.

Alberto Yáñez Boyer – Foto: Universitat de València

 

“En investigacions anteriors, publicades en la revista Science, vam demostrar una funció inesperada per al C9orf72 en la regulació del sistema immunitari. Això resultava interessant, ja que els pacients amb FTD/ELA tendeixen a desenvolupar malalties autoimmunes, però la raó d’aquest major risc en aquests pacients encara no era clara”, apunta Alberto Yáñez.

En l’estudi que ara publica Nature demostren que el C9orf72 regula la funció de STING, un sensor crític d’infeccions virals dins del sistema immunitari innat.

Yáñez Boyer explica que el que van observar en un model de ratolí “és que la pèrdua del C9orf72 fa que STING es torne hiperactiva i indueix una gran inflamació sistèmica. A més, trobem un senyal inflamatori hiperactiu similar en la sang i els teixits de pacients amb ELA portadors de la mutació en el C9orf72. Finalment descobrim que podíem suprimir aquesta inflamació hiperactiva utilitzant un inhibidor de STING”, explica l’investigador de la UV.

El coautor de l’article publicat en Nature conclou que “aquestes troballes revelen que els pacients amb mutacions en el C9orf72 tenen un sistema immunitari fonamentalment alterat, amb una tendència a l’autoinmunitat i una resposta alterada a virus i altres patògens del medi ambient. Aquest estudi suggereix que inhibir l’activació de STING podria ser una nova estratègia terapèutica per a tractar pacients amb FTD/ELA portadors de mutacions en el C9orf72”.

Cal destacar que Alberto Yáñez, a la seua anterior etapa professional, treballava a l’Hospital Cedars-Sinaí, a Los Ángeles, una de les majors instal·lacions d’assajos d’investigació clínica del món. Aquesta tasca internacional li va donar l’oportunitat de desenvolupar la seua tasca científica en molt bones condicions amb tecnologies punteres i laboratoris preparats.

La seua especialització té com a base l’estudi de les cèl·lules mare i els seus descobriments científics donen llum a la possibilitat de manipular el sistema immunitari, part fonamental per combatre infeccions.